Un equipo de la Universidad de Columbia, liderado por el genetista Dieter Egli, ha logrado editar genes en embriones humanos con una precisión sin precedentes utilizando una técnica conocida como edición de bases (base editing). El avance, publicado como preprint y actualmente bajo revisión por pares, representa un salto cualitativo frente al CRISPR convencional, que en estudios previos del mismo grupo había mostrado resultados «catastróficos» al intentar modificar ADN embrionario.
A diferencia del CRISPR tradicional, que corta ambas hebras del ADN como si fueran tijeras moleculares —y que en embriones humanos provocaba la destrucción completa del cromosoma en aproximadamente la mitad de los casos—, la edición de bases realiza una pequeña muesca en una sola hebra y utiliza una enzima química para convertir una letra del ADN en otra. El resultado es una modificación mucho más limpia, sin el daño cromosómico extenso que hacía inviable el enfoque anterior.
Los investigadores lograron modificar con éxito dos genes diferentes en embriones humanos tempranos: el gen PCSK9, cuyas mutaciones elevan el riesgo de enfermedad cardíaca al aumentar el colesterol LDL en sangre, y el gen HBG, que controla la producción de hemoglobina fetal. En algunos experimentos, consiguieron editar ambos genes simultáneamente en el mismo embrión, abriendo la puerta a la corrección de múltiples mutaciones hereditarias en un solo procedimiento.
Sin embargo, el estudio no está exento de limitaciones y controversias. Los científicos detectaron que algunos embriones presentaban un patrón mosaico, es decir, células donde la edición no se produjo y que conservaban la versión original del gen. Además, el trabajo ha reavivado intensos debates bioéticos sobre los límites de la edición genética en embriones humanos, especialmente después del escándalo del científico chino He Jiankui, que en 2018 utilizó CRISPR para crear los primeros bebés genéticamente modificados y fue condenado a tres años de prisión.
Dieter Egli ha sido cauto al valorar los resultados: «No estamos diciendo que esto vaya a usarse mañana en las clínicas», declaró. «Como científico, puedes aportar los datos para el debate, pero después básicamente ahí te detienes y dejas que otros sigan». Los embriones utilizados en el experimento fueron donados por padres que se sometían a tratamientos de fertilidad y ninguno fue implantado para su desarrollo.
El estudio ha recibido financiación de Nucleus Genomics, una empresa que analiza embriones de fecundación in vitro, lo que ha añadido más leña al fuego del debate ético. Voces críticas como la del genetista Fyodor Urnov (UC Berkeley) advierten de que este tipo de investigaciones podría proporcionar «un manual de instrucciones para que los mejoradores de bebés avancen más allá del límite ético». Por el momento, la comunidad científica espera la revisión por pares para confirmar la validez y reproducibilidad del hallazgo.
